برنامه پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتون اوری
فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است. چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده بطور طبیعی تجزیه می شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می کند و طی چند ماه آشکار می شود. کودک در صورتی که تحت درمان قرار نگیرد، به ازاء هر ماه ۴ نمره از ضریب هوشی او کاسته خواهد شد و تا پایان سال اول ۵۰ نمره از IQ را از دست خواهد داد. عقب ماندگی مغزی در این بیماری شدید است و کودک مبتلا به فنیل کتونوری، پرفعالیتی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند. اغلب بیماران مبتلا، نیاز به مراقبت مخصوص دارند. این بیماری در بدو تولد با اندازه گیری فنیل آلانین خون قابل تشخیص است. کافی است چند قطره خون مویرگی بر روی کاغذ فیلتر گرفته شود و به آزمایشگاه منتخب ارسال شود تا سطح فنیل آلانین خون نوزاد اندازه گیری شود.
در برنامه های غربالگری نوزادان در ایران، نمونه گیری از پاشنه پا در روزهای ۳ تا ۵ پس از تولد در مراکز جامع سلامت تحت پوشش و توسط پرسنل آموزش دیده، بر روی کاغذ کاغذ فیلتر مخصوص و مورد تایید وزارت بهداشت انجام می شود. نمونه های تهیه شده در دمای اتاق خشک شده و در پاکت مخصوص به آزمایشگاه مرجع انتقال داده می شوند. موارد مشکوک به بیماری فنیل کتون اوری توسط کارشناسان برنامه غربالگری در شهرستان ها، پیگیری و جهت انجام آزمایش تایید تشخیص ارجاع میشوند. در صورت تایید بیماری توسط آزمایشگاه های تایید تشخیص، کودک بیمار به بیمارستان مرجع کنترل بیماری فنیل کتون اوری در دانشگاه، بیمارستان حضرت علی اصغر(ع)، ارجاع داده می شود. این کودکان تا پایان عمر تحت نظر تیم بالینی متشکل از کارشناس فوق تخصص غدد کودکان، کارشناس تغذیه متابولیک، روانشناس، مددکار و کاردرمان قرار می گیرند و شیرخشک مخصوص و داروهای مورد نیاز این بیماران در اختیار ایشان قرار می گیرد. والدین کودک نیز جهت مشاوره و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به واحد های مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شوند. توجه داشته باشید که داشتن فرزند مبتلا بار مالی زیادی بر خانواده و جامعه تحمیل می نماید.
این برنامه یکی از موفق ترین برنامه ها بوده و ظرف مدت کوتاهی به پوشش ۹۵درصد ، در کل کشور رسید .
هدف اصلی :
- کاهش بار بیماری فنیل کتونوری
اهداف اختصاصی:
- کاهش بروز بیماری فنیل کتونوری
- کاهش معلولیت جسمی ناشی از بیماری فنیل کتونوری
- کاهش عقب ماندگی ذهنی ناشی از بیماری فنیل کتونوری
- کاهش صدمه به خانواده به عنوان واحد زیر بنای اجتماع
قوانین، مقررات و دستورالعمل های برنامه پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتون اوری :
| ردیف | عنوان | دانلود/لینک |
| 1 | آئین نامه ها و دستورالعمل ها |  |
| 2 | الگوریتم ها و فرآیندها | |
درباره ی برنامه پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتون اوری بیش تر بدانیم:
| ردیف | عنوان | دانلود/لینک |
| ۱ | رسانه های آموزشی برنامه پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتون اوری | |
| ۲ | لیست مراکز ارائه خدمت برنامه پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتون اوری | |